El origen de estos trastornos puede deberse a mutaciones puntuales o pueden ser heredados de los progenitores

Trastornos genéticos e Insuficiencia Ovárica Primaria 

Existen muchas clases de trastornos genéticos pero, en lo que a la fertilidad femenina respecta, destacan los trastornos que afectan al cromosoma X. El factor clave de estos trastornos es que son la causa mayor del fenómeno de Insuficiencia Ovárica Primaria (IOP), también conocido por el nombre de Falla Ovárica Prematura.

Este fenómeno se caracteriza por la pérdida de la función ovárica antes de la menopausia, provocando períodos irregulares y disminución de la fertilidad

 

Algunos ejemplos de trastornos genéticos que afectan al cromosoma X y que, en consecuencia, provocan el IOP son:

 

Este trastorno se caracteriza por a la ausencia completa o parcial de uno de los dos cromosomas X en mujeres. En el 96% de los casos la función ovárica de estas pacientes esté alterada. Aproximadamente el 2-7% podrá tener embarazos espontáneos, pero las tasas de aborto y malformaciones son superiores a las de la población general.

Este trastorno aparece por el número excesivo de copias de una mutación en el brazo corto del cromosoma X. Mientras que las pacientes no afectadas cuentan con 6-50 copias de esta mutación, aquellas con 55-200 copias estas serán portadoras de este trastorno. La mujeres que presentan el trastorno, con más de 200 copias, poseen una menor reserva ovárica.

Otros casos